整形外科受診
紹介先は総合病院は整形外科でした。まず子供の今までの様子や歩き方を診て頂き、そのあと血液検査とレントゲンをとりました。
レントゲンは特に問題ありませんでした。ただし、血液検査の結果、血液のCK値が15,000と異常に高い。CKとはクレアチンキナーゼ。クレアチンキナーゼは筋肉に存在する酵素で、筋肉に障害があると血液中のクレアチンキナーゼが高くなるそうです。その結果、先生は「まだ遺伝子検査をしてみないとはっきりとしたことはお伝えできないのですが、筋ジストロフィーの可能性が非常に高いです。親族で筋ジストロフィーの方はいらっしゃいますか。」とおっしゃいました。
その時に、初めて息子の病名を聞きました。先生も淡々とお話されてましたし、私は正直なところ状況がうまく呑み込めず、無の状況でした。
私達、夫婦の親族に筋ジストロフィーを患っている方はいない旨を伝えました。※筋ジストロフィーには親から引き継ぐ場合と、突然変異によって起こる場合があるそうです。詳しい遺伝子検査は神経内科で行いましょうという事になり、次の予約を取り帰宅。
その日の夜
家に帰ってきて、夫婦ともにとてもショックでした。息子の前では気丈にふるまえます。でも、お風呂に入ると涙がとまらなくてとまらなくて。息子に申し訳ない気持ちでいっぱいでした。
でも、夫は「これは、たまたまなんだから、自分をそんなに責めないでと」何度も何度も繰り返し声をかけてくれました。
筋ジストロフィーの原因はX染色体上のジストロフィン遺伝子変異で起こるのでX遺伝子をもつ女性はどうしても自分を責めてしまいます。私もそうでした。そんな毎日過ごしていた気がします。今でも落ち込むときはありますが、数ヶ月経った頃から前向きに物事を考えられるようになりました。そして、次の神経内科検診まで筋ジストロフィーについて本やwebで勉強する日々がはじまりました。
神経内科での受診と診断結果
数週間後に神経内科を受診、遺伝子検査（採血）を行いました。その結果が３週間後にでました。息子の病名はベッカー型筋ジストロフィーと診断を受けました。
この時にはもうすべて覚悟していたのでショックはありませんでした。息子の特徴からデュシェンヌ型筋ジストロフィーではないかと思っていたのでベッカー型筋ジストロフィーとの違いについて詳しく説明を求めました。
また、医師には疑問に思っていることをリストにまとめてすべてお伺いしました。担当医にはとても驚かれましたが、夫婦ともに疑問に思っている事をそのままにしておけない性格なので(^^;
質問リスト
※リストは参考までに載せておきますね
- Q1 治療方針は？
- Q２ 近くに詳しい専門医はいますか？
- Q3 難病指定になりますか？（今のところ日常生活できているので難病指定にはならないと言われました。）
- Q4 どこまで開業医の受診でも問題ないのか？
- Q5 運動はどの程度やっていいのか？
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