ベッカー型とは

ベッカー型

ベッカー型筋ジストロフィーは、遺伝子の変異で起こる疾患

ベッカー型筋ジストロフィーは異常なタンパク質が作られたり、作られる量が減ります。その原因は遺伝子の変異により、筋肉を機械的に保護するタンパク質であるジフトロフィンが短く機能的に不完全で量も少なくなります。その結果、筋肉が壊れやすく、再生が追いつかなくなるため、徐々に筋力が低下していき、運動機能に障害が起こります。

息子の遺伝子結果は

遺伝情報がコードかされている部分をExon（エクソン）といいます。Exonは79まであります。

息子の遺伝子結果はExon14~40の重複でした。最初聞いた時、通常の量より多くて何がダメなの⁈と思いましたが、規定の量より多いと異常値と見なされるそうです。異常値を除いた正常値のExon13とExon41の形がパズルのようにピタッとつながる形なので息子の場合はベッカー型と診断されました。